关于夏威夷僧海豹
今天要跟大家分享的是夏威夷僧海豹方面的研究，以及与基因测序相关的科普知识。
关于夏威夷僧海豹
夏威夷僧海豹是只生活在夏威夷群岛的濒危物种，现存只有1400多只。夏威夷当地人将夏威夷僧海豹称为“大浪里奔跑的狗”。它的俗名来自长着短毛的浑圆的脑袋，远远看去像“和尚头”。
夏威夷僧海豹的表亲物种加勒比僧海豹已于2008年由美国国家海洋和大气管理局（NOAA）渔业署（NMFS）官员证实灭绝。夏威夷僧海豹也正面临着人类侵占栖息环境、极低水平的遗传变异、疾病、商业捕猎等多种威胁。
©NOAA渔业准证16632-2
专家介绍
Alan Scott博士是一名遗传学专家，也是约翰霍普金斯大学医学院的内科学副教授。Scott博士领导一系列合作项目，开发了生物体DNA测序方法只需要花费人类基因组测序成本的十万分之一。第一个被他选来进行测序的物种就是僧海豹。这组基因已于2017年7月7日由美国国家生物技术信息中心公开。Scott博士表示，他将继续利用这个前沿的基因组技术，在NOAA（美国国家海洋和大气管理局）及史密森尼学会的协助下，为更多濒危物种的进行基因组测序。
Alan Scott博士
Stacie Robinson博士是NOAA夏威夷僧海豹研究项目的研究生态学家。在太平洋岛渔业科学中心工作，长驻夏威夷檀香山的她，是极为了解僧海豹的人之一了。她了解它们的饮食、繁殖、疾病及活动，致力于提升群众对僧海豹所受到的生存威胁的认识，促进僧海豹保护运动的发展。
Stacie Robinson博士
专家Q&A随你问！
Scott博士及Robinson博士在Reddit “随你问” (Ask Me Anything) 栏目回答了许多夏威夷僧海豹及基因组测序相关的提问。我们为大家整理了其中一些有趣的问答。
1. 对于濒危物种来说，降到什么群体水平会导致缺乏遗传多样性成为严重的问题？
Scott博士：我们很难去定下一个数字，因为这跟某个物种的遗传异质性和群体内是否有有害突变相关。只看夏威夷僧海豹的话，我们的目标是在西北夏威夷群岛至夏威夷大岛范围内保证至少三千只僧海豹。
Robinson博士：如Alan所说，现实并不存在一个可以适用于所有物种的魔法数字。物种保护文献上能找到不少法则，譬如50/500法则（提议一个物种需要至少50只动物才能避免近交衰退，至少500只才能避免遗传漂移），但这种法则实际上很难运用在所有物种身上。夏威夷僧海豹目前有1400只，这个数量十分令人担忧，我们很努力地想要提高这个数字。我们的恢复目标是3000只，这是基于我们对1950年前夏威夷僧海豹数量的猜测。
2. 我知道市面上有些公司在提供基因测试，普通人也能购买这种服务。据我了解，他们只会给你你的测试结果，但这个测试结果因人而异。我不知道这种测试为什么和物种的基因组有差别。对一个物种进行基因组测序究竟意味着什么？基因组究竟是什么东西，我们又是怎么去理解它的呢？
Scott博士：好问题！基因组就是一个细胞内的所有DNA。基因测试会从你的基因组取一小部分，然后将你的DNA和一个参考基因组做对比。如今的人类参考基因组花费了15年时间、30亿美元建成，是一个综合的DNA序列，但并不代表任何一个人。我们利用这个参考基因组作为了解人类基因组的指南，但跟这个参考范本相比，每个人都有独特的区别。而你所提到的商业化基因测试只看DNA中人与人之间会出现差异的部分，他们并不一定会为整个基因组做测序。他们会将你的基因档案和数千名和你有着相同基因变体的人做对比，（这些变体决定了）这些人可能跟你有一样的特征，譬如说发色。当然，在做研究的时候，我们也很少会为整个基因组做测序。
我们做基因测试的时候，会将你的基因，和前面提到的参考基因组做对比，而不是与其他人做比较。在约翰霍普金斯大学遗传学科，我们会将某种疾病的患者和参考基因组，以及健康人群做对比，来寻找基因组内和疾病相关的部分。我们可以将这些信息利用在诊断和开发更好的疗法上。
当我们为某个物种建立基因组的时候，我们无法提前知道里面会有什么基因，也不知道他们的序列是怎么样的。我们为僧海豹建立的参考范本时，利用了全新的科技，让我们可以使用很长的DNA分子。你可以把基因组想象成拼图，拼凑大图块总是比拼凑很多很多的小零片要简单的多。
图片来源：iStock
3. 关于僧海豹，我想知道研究濒危物种的基因组会怎样为保护工作提供有帮助的信息？这些信息没办法通过其他研究方式找到吗？还是因为基因组研究更微创或更低价？你觉得大多数濒危物种身上都有着一样有用的基因组信息吗？
Scott博士：没错！就好像人类基因组能够帮助我们进一步了解健康和疾病一样，了解其他物种的基因组也能有效帮助我们对它们进行保护。目前有好几个基因组测序项目正在测序成千上万个物种的基因组。Genome 10K希望为一万种哺乳动物进行基因组测序，Earth Bio Genome呢，则希望为地球上的所有物种进行基因组测序。动物园保留动物的血统信息，在动物繁殖项目里参考这些信息来选择合适的动物。现在他们能做出更准确的选择，因为他们能看见重要信息，如某种突变可能会造成有害的表型并影响整个群体。我们知道的基因信息越多，越能准确地做出判断。我们希望这个新技术能加快测序的速度，提升质量和性价比。我们预测僧海豹基因组测序的成本会在15,000美元左右，这比人类基因组的30亿美元成本要低很多。我们也能将这个技术运用在其他动物的基因组上，成本会在5000美元以下。动物保护、兽医学和其他领域都能受惠，他们可以低成本获得所需的重要信息。
Robinson博士：当然！遗传学信息在帮助鉴别个体差异和群体历史方面是独一无二的。拥有高质量的群体数据及血统信息，能帮助我们了解某个群体在什么时期发展良好，又是在什么时候扩张的。在未来这些信息将对物种数量的恢复工作有非常大的用处。
4. Scott博士，我曾读过您一个关于夏威夷僧海豹基因组的研究论文。那篇论文的重点似乎围绕着开发可低价及频繁地测序与整理生物基因组，尤其是不适用短序列的物种。论文里面分析基因组的内容并不多，所以我希望您或Robinson博士能解释一下是否从夏威夷僧海豹基因组上发现了什么有意义的信息，或是你们究竟想从它们身上找到什么对保护工作有用的信息？
Scott博士：我们正在写另一篇重点解释基因组的研究论文。我们发现僧海豹的杂合性是人类的十分之一，近交指数颇高。至于物种保护研究，我们至今为三只僧海豹做了基因组测序，希望这些数据能帮助我们开发一个以单核苷酸变异（SNP）为基础的检测，让我们能通过各个岛上的僧海豹的共同点与差异点，进一步观察这种动物的DNA标记。
Robinson博士：我们最想从僧海豹身上了解的是如何修复这种海豹的血统。我们也想知道是否存在一些遗传适应，能帮助它们在某些地区存活。
©NOAA渔业准证16632-2:两只年轻海豹正在等待被接送至夏威夷僧海豹医院
5. 你们有在僧海豹基因组发现什么可解释它们进化史和群体趋向的标志物吗？
Robinson博士：这是我们的下一步。现在我们有了僧海豹的完整基因组，我们就能利用这些信息来观察群体内的变化性，帮助我们更深入了解它们的群体历史。
Scott博士：僧海豹是肉食动物，它们的基因组结构其实和家猫相当类似，我们觉得这是一个很有趣的发现。僧海豹曾经历过瓶颈阶段（专家猜测它们在1890年曾经历过瓶颈阶段，当时世上可能仅剩不到100只的僧海豹），所以它们可能还需要经过数千代的繁殖，才能恢复与其他哺乳动物接近的遗传多样性。僧海豹的异质性缺乏告诉我们它们曾经历过瓶颈期。
©NOAA渔业准证16632-2: 僧海豹的基因组构造与家猫十分相似
6．作为一个外行人员，我想知道您的研究有什么效用。这能在未来改变什么吗？这是否能消除某些群体里的疾病，或达到类似的成果？
Scott博士：好问题。没错，我们能利用遗传学去消除人工圈养的濒危动物的遗传疾病。举个例子，圣迭戈动物园的研究调查员成功消除了加州神鹫的一种遗传疾病。
Dr. Robinson: 在未来，我们或许可以借由人工繁殖来帮助某些群体，遗传学信息对决定繁殖配对来说非常关键。然而，想要测试野生动物，找出它们的基因标志物并繁殖这些标志物非常艰难。从更实际、更迅速的层面来看，遗传学信息能告诉我们一个群体是否有提高遗传多样性的需要。在野外，我们可以考虑转移某些动物来提高某个岛区的群体差异性。
7. Robinson博士，在夏威夷做研究是什么样的体验呢？我曾经读过一个新闻，里面说到您和另一位专家每一季都会到岛上的野外工作站住几周，只为了计算海豹的数量。您有没有对它们产生感情呢？要是我，我肯定会的。
Robinson博士：我觉得自己很幸运能在如此漂亮的地方接触这些有趣的动物。虽然这几年我都长驻檀香山，但我们常派野外小队到西北夏威夷群岛的营地去住三五个月。他们都是热心又专注的生物学家！当然了，海豹，尤其是年轻海豹，真的非常有魅力。我们很难不对这些可爱的小动物产生感情！
©NOAA渔业准证16632-2: 生物学家悄悄地接近海豹，小心翼翼地观察它们身上的标签或胎记
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